做第一代试管婴儿技术可以检测出基因突变吗？

2025-04-02 14:57:55·1回复

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问题补充：

我是一名35岁的女性，一直梦想着拥有自己的孩子。最近在了解试管婴儿技术时，我听说可以通过基因检测筛查胚胎的基因突变，这让我既兴奋又忐忑。那么，一代试管婴儿技术真的能够查出胚胎的基因突变吗？如果可以，又有哪些局限性呢？

第一代试管婴儿基因检测试管婴儿可以剔除不良基因吗

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王军主治医师

郑州人民医院

擅长领域：高危产科，妊娠高血压，前置胎盘，胎盘早剥，孕期营养，细菌性阴道病，滴虫性阴道炎，霉菌性阴道炎，子宫肌瘤，宫颈病变，卵巢囊肿，卵巢癌，宫颈癌，子宫内膜癌，不孕不育，复发性流产，宫外孕

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一代试管婴儿技术本身并不能直接查出胚胎的基因突变。一代试管婴儿技术主要指体外受精-胚胎移植(IVF-ET)，其核心是将卵子和精子在体外结合形成胚胎，再将发育到一定阶段的胚胎移植回母体子宫。它并不包含对胚胎进行基因检测的步骤。要检测胚胎的基因突变，需要结合其他的基因检测技术，例如PGT-A或PGT-M。

一代试管婴儿与基因检测技术的结合

虽然一代试管婴儿技术本身不包含基因检测，但它可以与多种基因检测技术结合使用，以提高妊娠成功率并降低遗传疾病风险。这需要在胚胎移植前进行基因筛查。

PGT-A :这是目前应用最广泛的胚胎基因检测技术之一。它可以检测胚胎染色体的数量和结构异常，例如唐氏综合征、克氏综合征等。通过PGT-A，可以筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率，降低流产风险和出生缺陷的发生率。PGT-A通常需要对胚胎进行活检，取少量细胞进行基因检测，这可能会对胚胎造成轻微损伤，但其对胚胎发育的影响目前认为是可接受的。
PGT-M :如果夫妻一方或双方携带某种单基因遗传病的致病基因，可以通过PGT-M检测胚胎是否遗传了该致病基因。PGT-M可以帮助避免患有特定遗传疾病的婴儿出生。这项技术需要预先知道致病基因的具体位置和类型，因此需要进行家系分析和基因诊断，以确定需要检测的基因。与PGT-A类似，PGT-M也需要对胚胎进行活检。
PGT-SR :PGT-SR主要用于检测胚胎染色体结构异常，例如染色体倒位、易位等。这些结构异常可能导致不孕不育或遗传疾病。PGT-SR的技术难度相对较高，需要更先进的基因检测技术和更专业的分析人员。

需要注意的是，即使结合了PGT技术，也不能保证百分之百检测出所有可能的基因突变。基因检测技术也在不断发展，新的技术和方法不断涌现，检测的准确性和覆盖范围也在不断提高。选择哪种基因检测技术需要根据夫妻双方的具体情况和需求，在医生的指导下进行选择。