孕前检查关键！地中海贫血患者的三大筛查方法，别大意

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，会导致红细胞数量减少或功能异常，进而影响氧气的运输，造成患者贫血、乏力、头晕等症状。地中海贫血的严重程度与基因突变类型和数量有关，严重者甚至需要终身输血治疗。为了有效预防和控制地中海贫血，及时进行筛查至关重要。那么，地中海贫血的筛查方法有哪些呢？哪些人群需要进行筛查呢？

地中海贫血筛查方法

地中海贫血的筛查方法主要有三种：

1.孕前筛查

孕前筛查是指在怀孕前对准父母进行的基因检测，可以了解夫妻双方是否携带地中海贫血基因，以及是否可能生育患有地中海贫血的子女。孕前筛查通常包括以下几种方法：

• 血红蛋白电泳：通过检测血红蛋白的类型和含量，可以判断是否携带地中海贫血基因。
• 基因检测：通过检测基因的序列，可以更准确地判断是否携带地中海贫血基因，并确定基因突变类型。
• 家族史调查：了解家族中是否有地中海贫血患者，可以帮助判断自身携带地中海贫血基因的风险。

2.产前诊断

产前诊断是指在怀孕期间对胎儿进行的基因检测，可以确定胎儿是否患有地中海贫血。产前诊断通常包括以下几种方法：

• 羊膜穿刺：在怀孕16-20周进行，从羊水中提取胎儿细胞进行基因检测。
• 绒毛取样：在怀孕11-14周进行，从胎盘绒毛中提取胎儿细胞进行基因检测。
• 脐带血检测：在怀孕20周以后进行，从脐带血中提取胎儿细胞进行基因检测。

3.新生儿筛查

新生儿筛查是指在婴儿出生后进行的血液检测，可以早期发现地中海贫血患者。新生儿筛查通常包括以下几种方法：

• 血红蛋白检测：通过检测血红蛋白的含量，可以判断是否患有地中海贫血。
• 血红蛋白电泳：通过检测血红蛋白的类型，可以判断地中海贫血的类型和严重程度。

哪些人群需要进行地中海贫血筛查

以下人群需要进行地中海贫血筛查：

• 计划生育的夫妇：特别是来自地中海贫血高发地区的夫妇，更需要进行孕前筛查，了解自身携带地中海贫血基因的风险。
• 有地中海贫血家族史的人：如果家族中有人患有地中海贫血，那么后代患病的风险会更高，需要进行孕前筛查或产前诊断。
• 高危人群：包括来自地中海贫血高发地区的人群，以及有其他遗传病家族史的人群。