隐形遗传病在做三代试管婴儿前必须pgs筛查吗？

2025-04-23 12:44:41·1回复

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问题补充：

我是一名35岁的女性，家族中有隐性遗传病史，这让我非常担忧未来宝宝的健康。听说三代试管婴儿技术可以进行PGS筛查，那么，我的情况适合做三代试管婴儿并进行PGS筛查来避免隐性遗传疾病的风险吗？如果可以，具体流程和注意事项又是什么呢？

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江希萍主任医师

中国中医科学院广安门医院

擅长领域：并独创了一系列行之有效的治疗方法，宫腔镜技术，妊娠糖尿病等妇产科相关疾病，1擅长哮喘，腹腔镜手术及开腹手术

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隐形遗传病是一类常见的遗传性疾病，往往在父母自身没有症状时就潜伏在基因中。做胚胎筛查前，是否进行PGS筛查取决于家族史和医生的建议。若父母一方或双方有已知的遗传疾病史，或者存在隐性遗传病携带者的可能性，PGS筛查能帮助发现是否存在相关遗传问题，从而避免遗传给下一代。虽然PGS筛查并非强制要求，但它能有效降低患病几率，确保胚胎的健康，特别是对于有遗传背景的家庭来说，筛查具有重要意义。

三代试管婴儿PGS/PGT-M筛查详解

三代试管婴儿技术，全称为体外受精-胚胎植入前遗传学诊断/筛查(IVF-PGD/PGS)，它是在体外受精的基础上，对胚胎进行遗传学检测，挑选健康胚胎植入子宫，以提高妊娠率，降低遗传疾病风险。PGS主要针对胚胎染色体数目和结构的异常，而PGT-M则针对已知基因突变引起的单基因遗传病，例如隐性遗传病。

对于有隐性遗传病家族史的夫妇，如果已经明确了致病基因，则可以选择PGT-M进行检测。PGT-M技术需要先对夫妇双方进行基因检测，确定致病基因的类型和位置，然后在胚胎发育到囊胚阶段提取细胞进行基因测序，筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。如果致病基因未知，则只能通过PGS筛查来降低染色体异常的风险，但无法完全避免隐性遗传病的发生。

整个流程大致如下：

步骤	具体内容
1.促排卵	使用促排卵药物，刺激卵巢排出多个卵子。
2.取卵取精	经阴道超声引导下，取卵，同时采集精子。
3.体外受精	在实验室条件下，将卵子和精子结合，形成受精卵。
4.胚胎培养	将受精卵培养至囊胚阶段(第5-6天)。
5.胚胎活检	从囊胚中提取少量细胞进行基因检测。
6.基因检测(PGS/PGT-M)	对提取的细胞进行染色体数目和结构分析(PGS)，或对已知致病基因进行检测(PGT-M)。
7.胚胎选择	选择染色体正常且不携带致病基因的胚胎。
8.胚胎移植	将筛选出的健康胚胎移植到子宫内。
9.黄体支持	使用黄体支持药物，以维持妊娠。
10.妊娠检测	移植后约两周进行妊娠检测。

需要注意的是，PGS/PGT-M技术并非百分之百安全有效，存在一定的失败率和风险，例如胚胎活检可能损伤胚胎，基因检测结果可能出现误差等。此外，这项技术费用相对较高，需要做好充分的心理和经济准备。在做三代试管婴儿前，建议您与医生充分沟通，了解相关的风险和益处，并根据自身情况制定合适的方案。

Tips：

在选择做三代试管婴儿之前，务必咨询专业的生殖医学专家，进行全面的身体检查和遗传咨询，以评估自身情况是否适合进行此项技术，并了解其风险和局限性。专家会根据您的家族病史、基因检测结果以及其他相关因素，制定个性化的治疗方案，最大限度地提高成功率并降低风险。切勿盲目跟风，理性选择，才能更好地保障您和宝宝的健康。

此回答由提问者 2025-04-23 12:47:51 推荐

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