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在广东做试管婴儿前夫妻双方都要做地贫基因检测吗?

2025-03-13 15:52:50·1回复
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问题补充:

我今年32岁,女性,我和丈夫计划在广东做试管婴儿,听说做试管婴儿前需要进行一些检查。我们都比较担心地中海贫血,所以想了解一下,在广东做试管婴儿之前,夫妻双方是不是都必须进行地贫基因筛查呢?如果不做会有什么影响?

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李红娟

李红娟副主任医师

郑州市中心医院

擅长领域:宫腹腔镜微创手术及妇科肿瘤规范化治疗;擅长妇科疑难病、月经失调、不孕症、盆底功能障碍性疾病如压力性尿失禁、阴道前后壁脱垂、子宫脱垂的诊断治疗;擅长产科急危重症的抢救及产科合并症、并发症的诊治。

是的,在广东做试管婴儿治疗前,夫妻双方都必须进行地贫基因筛查。这是国家卫生部门的规定,也是为了优生优育,降低新生儿患地中海贫血的风险。如果不进行地贫基因筛查,医院一般不会接受试管婴儿的申请,因为这关系到胎儿的健康和未来。地中海贫血是一种遗传性血液疾病,严重者会影响孩子的健康甚至生命,因此筛查非常重要。

地中海贫血基因筛查的必要性

地中海贫血是一种遗传性血液病,由珠蛋白基因缺陷引起。患者红细胞内血红蛋白合成减少,导致贫血。地贫的严重程度因基因突变类型和数量而异,轻者症状轻微,重者则需要长期输血甚至骨髓移植才能维持生命。由于地中海贫血是隐性遗传病,携带者通常没有明显的临床症状,但如果夫妻双方都是携带者,则其子女有25%的几率患上重型地中海贫血。

为了避免孕育患有地中海贫血症的孩子,在做试管婴儿前进行地贫基因筛查显得尤为重要。通过筛查,可以提前了解夫妻双方的基因携带情况,从而进行风险评估,并采取相应的措施,例如:选择健康的胚胎进行移植,最大限度地降低患病风险。

地贫基因筛查的流程

地贫基因筛查的流程相对简单,主要包括以下几个步骤:

  • 咨询医生:首先需要咨询生殖中心的医生,了解地贫基因筛查的具体流程、费用以及注意事项。
  • 样本采集:通常需要采集夫妻双方的外周血样本,采集过程简单快捷,仅需抽取少量血液。
  • 基因检测:将采集的血液样本送至专业的基因检测机构进行检测,目前常用的检测方法包括基因芯片检测和基因测序等。这些技术可以准确地检测出各种类型的珠蛋白基因突变。
  • 结果解读:检测结果出来后,医生会对结果进行解读,告知夫妻双方是否携带地贫基因,以及患病风险大小。如果检测结果显示夫妻双方均携带地贫基因,医生会根据具体情况制定相应的遗传咨询和生育指导方案。
  • 遗传咨询:如果筛查结果显示存在较高的患病风险,医生会提供遗传咨询服务,帮助夫妻双方了解地中海贫血的遗传方式、临床表现、治疗方法以及预防措施,并根据具体情况制定个性化的生育计划。

地贫基因筛查的结果解读

地贫基因筛查结果主要分为以下几种情况:

  • 均为正常:夫妻双方均不携带地贫基因,则后代患病风险极低。
  • 一方携带:一方携带地贫基因,另一方正常,则后代携带地贫基因的概率为50%,患病概率极低。但仍建议进行产前诊断。
  • 双方均携带:夫妻双方均携带地贫基因,则后代患病的概率为25%,携带者的概率为50%,正常概率为25%。这种情况风险较高,建议进行更深入的遗传咨询和生育指导,并考虑做试管婴儿技术结合PGT-M进行胚胎筛选,选择不携带地贫基因的胚胎进行移植。

PGT-M技术可以对胚胎进行基因检测,筛选出不携带地贫基因的健康胚胎,从而有效避免患儿出生。这是一种先进的辅助生殖技术,可以显著降低地中海贫血的发生率。

Tips:

在广东做试管婴儿前,夫妻双方进行地贫基因筛查是十分必要的,这是为了保障胎儿的健康,也是国家相关规定的要求。通过地贫基因筛查,可以提前了解夫妻双方的基因携带情况,从而采取相应的措施,降低新生儿患地中海贫血的风险,最终实现优生优育的目标。如果夫妻双方对地贫基因筛查有任何疑问,应及时咨询专业的医生,获得专业的指导和建议。

此回答由提问者 2025-03-13 16:14:21 推荐
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