在广东做试管婴儿前夫妻双方都要做地贫基因检测吗？

是的，在广东做试管婴儿治疗前，夫妻双方都必须进行地贫基因筛查。这是国家卫生部门的规定，也是为了优生优育，降低新生儿患地中海贫血的风险。如果不进行地贫基因筛查，医院一般不会接受试管婴儿的申请，因为这关系到胎儿的健康和未来。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，严重者会影响孩子的健康甚至生命，因此筛查非常重要。

地中海贫血基因筛查的必要性

地中海贫血是一种遗传性血液病，由珠蛋白基因缺陷引起。患者红细胞内血红蛋白合成减少，导致贫血。地贫的严重程度因基因突变类型和数量而异，轻者症状轻微，重者则需要长期输血甚至骨髓移植才能维持生命。由于地中海贫血是隐性遗传病，携带者通常没有明显的临床症状，但如果夫妻双方都是携带者，则其子女有25%的几率患上重型地中海贫血。

为了避免孕育患有地中海贫血症的孩子，在做试管婴儿前进行地贫基因筛查显得尤为重要。通过筛查，可以提前了解夫妻双方的基因携带情况，从而进行风险评估，并采取相应的措施，例如：选择健康的胚胎进行移植，最大限度地降低患病风险。

地贫基因筛查的流程

地贫基因筛查的流程相对简单，主要包括以下几个步骤：

• 咨询医生：首先需要咨询生殖中心的医生，了解地贫基因筛查的具体流程、费用以及注意事项。
• 样本采集：通常需要采集夫妻双方的外周血样本，采集过程简单快捷，仅需抽取少量血液。
• 基因检测：将采集的血液样本送至专业的基因检测机构进行检测，目前常用的检测方法包括基因芯片检测和基因测序等。这些技术可以准确地检测出各种类型的珠蛋白基因突变。
• 结果解读：检测结果出来后，医生会对结果进行解读，告知夫妻双方是否携带地贫基因，以及患病风险大小。如果检测结果显示夫妻双方均携带地贫基因，医生会根据具体情况制定相应的遗传咨询和生育指导方案。
• 遗传咨询：如果筛查结果显示存在较高的患病风险，医生会提供遗传咨询服务，帮助夫妻双方了解地中海贫血的遗传方式、临床表现、治疗方法以及预防措施，并根据具体情况制定个性化的生育计划。

地贫基因筛查的结果解读

地贫基因筛查结果主要分为以下几种情况：

• 均为正常：夫妻双方均不携带地贫基因，则后代患病风险极低。
• 一方携带：一方携带地贫基因，另一方正常，则后代携带地贫基因的概率为50%，患病概率极低。但仍建议进行产前诊断。
• 双方均携带：夫妻双方均携带地贫基因，则后代患病的概率为25%，携带者的概率为50%，正常概率为25%。这种情况风险较高，建议进行更深入的遗传咨询和生育指导，并考虑做试管婴儿技术结合PGT-M进行胚胎筛选，选择不携带地贫基因的胚胎进行移植。

PGT-M技术可以对胚胎进行基因检测，筛选出不携带地贫基因的健康胚胎，从而有效避免患儿出生。这是一种先进的辅助生殖技术，可以显著降低地中海贫血的发生率。