16号染色体微缺失117kb会导致孩子出现小儿自闭症吗？

2022-09-25 16:28:51·1回复

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问题补充：

二胎，年龄38岁，NT检查正常，因年龄大，做了羊穿，16号染色体有微缺失117kb，后来又做了父母的芯片，母亲没有问题，父亲有微缺失，但父母均无异常，而且一胎正常，无流产史，家族无病史。但在网上看到说可能会导致小儿自闭症，请问这是真的吗？

染色体异常染色体检查亲子育儿

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回复医生在线

王细林主治医师

深圳市罗湖区人民医院

擅长领域：擅长不孕不育、生殖内分泌疾病的诊断和治疗。

16号染色体微缺失117kb是有可能会导致孩子出现小儿自闭症的，建议夫妻双方先做一个染色体检查，如果明确其中一方存在类似的情况，且无异常，那么可以考虑继续妊娠，一般孩子生下来是不会出现小儿自闭症的。但如果夫妻双方染色体检查正常，建议及时终止妊娠，继续妊娠小孩今后可能会出现自闭或先天愚型。

16号染色体包含了人类细胞中约3%的DNA，其约有850~1200个基因。而16号染色体微缺失117kb，说明16染色体存在但部分片段缺少，有可能会导致以下情况：

1、正常无异

爸爸妈妈本身存在染色体微缺失的情况，那么部分胎儿虽然存在16号染色体微缺失的情况，但是其发病较为轻微，症状并不明显，所以出生后可以正常发育成长。

2、小儿自闭症

16号染色体缺失可能会使孩子在社交方面出现问题，导致孩子出现缺少面部表情、缺少与人的目光接触、表达愿望时，只能用点头、摇头等表达，亦或者出现沉默不语、呆滞等情况。

3、先天愚型

6号染色体缺失还会导致孩子两眼间距变宽、鼻根低、眼外侧上斜等，还有部分孩子会出现外耳小、嗜睡、进食困难、经常伸舌头、流口水等症状，同时智商在25-50，智力低下明显。

Tips：

以上就是16号染色体缺失的孩子会怎样的介绍，建议大家有类似情况的，最好在备孕前进行生育质询，必要时可以考虑做三代试管婴儿进行助孕，其能排除掉染色体数量或结构异常的胚胎，移植健康胚胎从而达到优生优育的目的。

此回答由提问者 2022-09-25 16:30:51 推荐

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