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三代试管能够排除的常见遗传病有哪些?

2023-07-26 08:05:32·1回复
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问题补充:

​我曾经有一个朋友,她的家族中有多种遗传疾病,因此她一直非常担心自己的孩子是否会受到影响。当她了解到试管三代技术后,她开始想知道这项技术能否帮助她排除这些遗传疾病?

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刘玉环

刘玉环主任医师

首都医科大学附属复兴医院

擅长领域:异位妊娠,尤其擅于中西医结合诊疗更年期功血,盆底功能障碍等疾病诊疗经验丰富,抢救手术

三代试管能够排除的遗传疾病

根据目前的医学技术和科学知识,试管三代技术可以有效地排除一些严重的遗传性疾病。以下是一些能够通过试管三代技术排除的常见遗传性疾病:

1.唐氏综合征:

  1. 1、‍唐氏综合征是由于21号染色体上发生异常导致的一种先天性缺陷。
  2. 2、通过检测胚胎细胞中21号染色体数量是否正常,可以在试管受精过程中筛选出不携带唐氏综合征基因的胚胎。‍

2.囊性纤维化:

  1. 1、‍囊性纤维化是一种由于CFTR基因突变导致的遗传性疾病,主要影响呼吸道、胰腺和肠道。
  2. 2、通过检测胚胎细胞中CFTR基因是否正常,可以在试管受精过程中筛选出不携带囊性纤维化基因的胚胎。‍

三代试管的限制和局限性

虽然试管三代技术能够排除一些严重的遗传疾病,但它仍然有很多限制和局限性。以下是一些可能会影响试管三代技术有效性的因素:

1.准确率:

  1. 1、‍尽管试管三代技术已经得到了不断改进,但是它仍然不能保证100%准确率。
  2. 2、有时候,某些基因突变或者异常可能无法被检测出来。‍

2.成本:

  1. 1、‍试管三代技术需要高昂的费用,这对于大多数家庭来说都是一个巨大的财务压力。
  2. 2、此外在某些国家和地区,这项技术还未得到普及,难以获得。‍

三代试管筛查疾病技术介绍

疾病名称遗传方式排除方法
唐氏综合征三体染色体异常(21号染色体)检测胚胎细胞中21号染色体数量是否正常,筛选出不携带唐氏综合征基因的胚胎。
囊性纤维化CFTR基因突变检测胚胎细胞中CFTR基因是否正常,筛选出不携带囊性纤维化基因的胚胎。
地中海贫血HBB基因突变检测胚胎细胞中HBB基因是否正常,筛选出不携带地中海贫血基因的胚胎。
酪氨酸血症I型TYR基因突变检测TYR基因是否正常,筛选出不携带酪氨酸血症I型基因的胚胎。
肾脏多囊病PKD1、PKD2基因突变检测PKD1、PKD2基因是否正常,筛选出不携带肾脏多囊病基因的胚胎。
Tips:

试管三代技术能够排除一些严重的遗传疾病,但是它仍然存在一些限制和局限性。如果您正在考虑使用这项技术,请务必咨询医生并了解所有相关信息。

此回答由提问者 2023-07-26 08:15:28 推荐
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