35岁女性患有血友病做试管婴儿必须要胚胎筛查吗？

35岁女性患有血友病，在进行辅助生殖时，建议进行胚胎筛查。血友病是遗传性疾病，携带者有可能将病基因传递给后代，因此通过胚胎筛查可以在胚胎植入前筛选出不携带病基因的胚胎，从而降低患病风险。此外，胚胎筛查还能帮助筛查其他潜在的遗传性疾病，确保胎儿的健康。尤其是对于高龄女性，胚胎筛查不仅能减少遗传性疾病的风险，还能提高妊娠成功率和降低流产的可能性。

血友病遗传及胚胎筛查的必要性

血友病是一种X染色体隐性遗传疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏导致。女性是血友病基因的携带者，她们自身通常不会发病，但她们的儿子有50%的几率患有血友病。而女儿则有50%的几率成为基因携带者。对于计划怀孕的血友病女性携带者来说，胚胎筛查是降低患儿患病风险的关键。通过胚胎筛查，可以识别携带致病基因的胚胎，从而选择不携带致病基因的健康胚胎进行移植，有效避免后代患有血友病。

胚胎筛查的具体方法

目前，常用的胚胎筛查技术主要包括以下几种：

• PGT-M :这是一种针对特定基因的筛查方法，可以准确检测出胚胎是否携带血友病基因。PGT-M技术需要事先知道致病基因的具体位置和类型，通过对胚胎的少量细胞进行基因测序来进行诊断。其准确性高，能够有效避免患病胎儿的出生。
• PGT-A :虽然PGT-A的主要目的是检测胚胎染色体数目是否异常，但它也可以间接地帮助排除一些携带染色体结构异常，可能与血友病相关的胚胎。PGT-A并不能直接检测血友病基因，但可以提高胚胎着床率和妊娠成功率。
• NGS :NGS技术是一种新兴的基因测序技术，它能够同时检测大量的基因，包括血友病基因和其他可能的遗传疾病基因。NGS技术具有高通量、高灵敏度和高特异性的特点，可以提供更全面的遗传信息。

选择哪种胚胎筛查方法，需要根据具体情况与医生充分沟通，医生会根据患者的病情、家族史以及其他因素，制定个性化的胚胎筛查方案。值得注意的是，虽然胚胎筛查技术已经非常成熟，但它并非百分之百准确，仍存在一定的误差率。因此，即使进行了胚胎筛查，也无法完全保证后代不会患病。

高龄孕妇试管婴儿的特殊考虑

35岁属于高龄孕妇，与年轻孕妇相比，卵子质量下降，染色体异常的风险增加，这会影响试管婴儿的成功率。因此，对于高龄血友病女性做试管婴儿，胚胎筛查显得更为重要。它不仅可以降低患儿患有血友病的风险，还可以提高试管婴儿的成功率，降低流产率，并选择染色体正常的胚胎，进一步提高妊娠成功率。

进行胚胎筛查需要考虑的因素包括：筛查技术的准确性、费用、时间等等。与医生充分沟通，了解各种筛查方法的优缺点，权衡利弊，做出最适合自己的选择至关重要。同时，要做好心理准备，接受可能的结果，无论结果如何，都要保持积极乐观的心态。