做试管婴儿可以排除甲酸血症吗？

2023-02-27 15:44:28·1回复

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问题补充：

一位患有甲酸血症的母亲想做试管婴儿，是否可以排除患有甲酸血症的可能性？

试管婴儿第三代试管婴儿健康知识科普

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陈瑛瑛主治医师

朝阳市中心医院

擅长领域：妇科产科相关疾病

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甲酸血症是一种遗传性疾病，它会影响新生儿的神经发育，患有甲酸血症的母亲能够通过试管婴儿来排除甲酸血症这一可能性。

甲酸血症是常染色体隐性遗传的一种代谢性疾病，它由于缺乏甲酸脱氢酶而导致血液中甲酸积累，从而给婴儿的健康带来严重威胁。甲酸血症可以分为异常发育性、先天性及青年性三种类型，一般表现为体重低于正常儿童、婴儿期早期发育迟缓、智力发育受损、肝脏和心脏受到影响等。试管婴儿技术是利用体外受精技术结合诊断遗传病的技术，它可以检测出母亲及父亲携带甲酸血症基因的情况，进而确定胚胎是否携带甲酸血症基因，从而有利于排除受检婴儿患有甲酸血症的可能性。同时，试管婴儿技术还可以对胚胎进行染色体检测，从而发现胚胎出现的染色体异常，进而帮助患有甲酸血症的母亲筛查出携带甲酸血症基因的胚胎，从而预防其受到甲酸血症的影响。

Tips：

甲酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，它会影响新生儿的神经发育，患有甲酸血症的母亲可以通过试管婴儿技术来排除甲酸血症这一可能性，同时，试管婴儿技术也可以对胚胎进行染色体检测，从而帮助患有甲酸血症的母亲筛查出携带甲酸血症基因的胚胎，从而预防其受到甲酸血症的影响。

此回答由提问者 2023-02-27 16:12:12 推荐

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