Y染色体azfb部分缺失做睾丸活检能检出精子吗？

2023-01-14 16:01:26·1回复

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问题补充：

已经备孕一年多了，但是还没有怀上孩子，所以前不久去了医院做了检查，结果发现老公精液没有精子，后面进一步做了y染色体缺失检查，结果是azfb部分缺失，想问问这个情况会怎么样？进行睾丸活检的话能检出精子吗？

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王倩副主任医师

郑州市第七人民医院

擅长领域：对高危妊娠、难产、妇科各种炎症、肿瘤、功能失调性子宫出血、子宫内膜异位症、女性生殖器官畸形，多发巨大子宫肌瘤保宫手术及各种妇产科疑难疾病有独到的治疗经验，尤其擅长内分泌调节，宫、腹腔镜联合治疗不孕症，阴式子宫切及宫腹腔镜等微创手术，

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Y染色体azfb部分缺失的患者多为无精症，极个别患者通过睾丸活检可能会有精子，有的精液标本在离心后也可能发现精子，但是大多数azfb全部缺失（包含azfb+c缺失）合并无精子症患者，活检是不会有精子的。Y染色体azfb缺失，如sy127、sy134，会表现为生精阻滞，就是主要停留在精母细胞阶段，精液化验一般无精子，azfb全部缺失活检也不会有精子。

Y染色体远端的精子调控基因主要分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，其中AZFc缺失最常见，约60%，其次AZFb缺失占16%，AZFa缺失占1-5%。而且不同区域的缺失对精子的生成影响不同，如下：

1. AZFa的基因主导精母细胞的增生，发生频率虽较低，但是结果缺失最严重的，AZFa完全缺失合并无精子症，活检也是找不到精子的，建议供精助孕；
2. AZFb基因缺失，病理诊断为生殖细胞成熟停滞，有的患者精液标本在离心后也有发现了精子的，极个别患者通过睾丸活检有精子，但是azfb全部缺失合并无精子症患者，也同样只有供精；
3. AZFc缺失，精液表现具有多样性，正常精子数目、无精子症或者严重少精子症均可发生，AZFc区域缺失的患者通过睾丸活检是有精子的，通常可以进行显微镜下取精，然后做二代试管，但是AZFc微缺失可以遗传给其男性后代，所以一般是做三代生女孩，azfc缺失试管成功率也还是比较可观的。

Tips：

如果说这个染色体部分缺失，则还有可能有精子存在，如果是完全缺失，基本就是没有精子的。但是可以通过供精试管进行生育。

此回答由提问者 2023-01-14 16:37:26 推荐

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