做三代试管前是否要做全外显子基因检测？

2023-08-17 10:48:23·1回复

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问题补充：

女,今年36岁。在我和丈夫尝试了多年自然受孕失败后，我们决定进行三代试管婴儿。虽然这是一项昂贵的治疗，但我们认为它是实现我们拥有家庭梦想的唯一机会。然而在接受三代试管婴儿治疗之前，我们在基因检测方面遇到了困惑：三代试管婴儿需要做全外显子基因检测吗？

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黄帅副主任医师

北京医院

擅长领域：以及高危妊娠，复发性流产孕前及孕期优生咨询，盆腔子宫内膜异位症，参与产后出血，糖尿病的诊断与治疗

三代试管婴儿不是必须要做全外显子基因检测。

什么是全外显子基因检测？

全外显子基因检测是一种诊断遗传性疾病的方法，也称为WES。它通过对人类DNA中所有编码蛋白质的外显子区域进行高通量测序分析，从而鉴定突变位点并确定可能导致遗传性疾病的异常基因。

全外显子基因检测可以帮助鉴定可能导致遗传性疾病的异常基因，从而指导医生进行更准确的治疗和管理。此外如果患者家族中有一种遗传性疾病，全外显子基因检测还可以帮助预测其他家庭成员是否存在携带这种异常基因的风险。

三代试管婴儿是一种人工受孕技术，在卵子和精子体外结合后再移植到母体内进行着床。在这个过程中，医生会对胚胎进行筛查以确保它们没有任何明显的染色体异常或基因突变。然而在某些情况下，三代试管婴儿可能需要进行全外显子基因检测来确定是否存在潜在的遗传缺陷。

尽管全外显子基因检测可以提供有用的信息来指导医学决策，但它也具有一些限制和缺点。该测试可能会发现许多未知或无害的基因变异，这可能会导致过度治疗和不必要的担忧。此外全外显子基因检测还需要考虑与生命伦理学有关的问题，例如对个人隐私和自主选择权的限制。

Tips：

在进行三代试管婴儿治疗之前，建议与医生讨论是否需要进行全外显子基因检测。尽管该测试可以提供有用的信息来指导医学决策，但也存在一些限制和缺点。最终决策应该根据患者特定情况而定，并且需要综合考虑多种因素，包括预算、家族史、测试目的以及生命伦理学问题等。

此回答由提问者 2023-08-17 11:16:51 推荐

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