有蚕豆病会导致三代试管pgs筛查异常吗？

2023-08-13 11:42:37·1回复

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问题补充：

我是一个30岁的女性，最近在进行三代试管PGS筛查时发现了异常情况。我之前一直想要孩子，但多次尝试自然受孕都没有成功。经过咨询医生后，我们决定尝试辅助生殖技术。然而在进行PGS筛查时发现了异常结果，让我开始担心这是否与蚕豆病有关？

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从科学角度来看，三代试管PGS筛查主要用于检测胚胎的染色体异常，并不直接与蚕豆病有关。

什么是三代试管PGS筛查？

三代试管PGS是一种辅助生殖技术，通过对胚胎细胞进行基因分析来筛查携带染色体异常或遗传疾病的胚胎。它可以帮助医生选择健康的胚胎用于移植，提高妊娠成功率，并减少染色体异常导致的流产风险。

蚕豆病是一种罕见的遗传性疾病，主要由X染色体上GLA基因突变引起。该基因突变会导致人体无法正常产生一种酶，进而导致蚕豆病的症状，包括皮肤病变、神经系统问题和器官损害等。然而三代试管PGS筛查主要针对染色体异常进行筛查，并不直接检测单个基因突变。

虽然三代试管PGS筛查主要是针对染色体异常进行筛查，但也可以同时检测一些常见的遗传性疾病。这些遗传性疾病通常由单个基因突变引起，例如囊胞性纤维化、地中海贫血等。通过在PGS过程中进行相关基因突变的分析，医生可以帮助患者选择健康的胚胎。

Tips：

通过PGS也可以同时检测一些常见的遗传性疾病。如果你对自己是否携带蚕豆病基因突变感到担忧，建议咨询医生进行进一步的遗传咨询和测试，以了解个人风险并做出适当的决策。

此回答由提问者 2023-08-13 12:27:25 推荐

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