第三代试管婴儿的基因筛查能揭示哪些遗传病情和潜在风险？

2023-07-22 09:01:25·1回复

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问题补充：

在我和丈夫决定要生孩子之前，我们都做了基因检测，结果发现我们两个人都携带了同一个遗传病基因。这让我们非常担心，如果我们生下的孩子患上这种疾病该怎么办呢？听说第三代试管婴儿可以筛查出遗传病，那么它能够筛查出哪些疾病呢？

第三代试管婴儿胚胎筛查遗传病

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李维宏副主任医师

重庆医科大学附属第一医院

擅长领域：不孕不育症、复发性流产、不良妊娠、试管婴儿，反复胚胎种植失败，月经紊乱、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症

什么是第三代试管婴儿技术？

第三代试管婴儿技术是一种高级的体外受精技术，在卵子受精后会对胚胎进行基因检测，从而检测出是否存在某些遗传疾病。目前可以通过第三代试管婴儿技术筛查出近1000种单基因遗传性疾病和染色体异常等。

1.单基因遗传性疾病

单基因遗传性疾病是由一个突变的基因引起的，如囊肿性纤维化、地中海贫血、色盲等。这些遗传性疾病通常只有父母中的一个人携带突变基因，但如果两个父母都携带突变基因，则他们的孩子有50%的几率患病。第三代试管婴儿技术可以通过胚胎基因检测筛查出这些单基因遗传性疾病。

2.染色体异常

染色体异常是指染色体数量或结构上的改变，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。这些染色体异常通常是由于父母中的一个人染色体发生了突变所引起的。如果胚胎携带了染色体异常，则其在成长和发育过程中就会出现问题。第三代试管婴儿技术可以通过胚胎基因检测筛查出这些染色体异常。

3.复杂遗传性疾病

复杂遗传性疾病是由多个基因和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、哮喘等。目前第三代试管婴儿技术还不能够对这类复杂遗传性疾病进行完全的筛查。

Tips：

第三代试管婴儿技术可以通过胚胎基因检测筛查出近1000种单基因遗传性疾病和染色体异常等。如果父母双方都携带突变基因，则通过第三代试管婴儿技术选择正常胚胎可以降低孩子患病的风险，但该技术仍存在一些道德和伦理问题，需要进一步的讨论和规范。

此回答由提问者 2023-07-22 09:30:13 推荐

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