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三代试管基因筛查可以排除125种染色体遗传疾病是哪些?

2022-10-25 16:05:02·1回复
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问题补充:

我表姐之前做试管失败了,后面查出来试管失败的原因是基因导致的。所以医生的建议是做三代试管,因为三代试管能够排除一些基因疾病。我在网上了解到了这个技术可以帮助排除125种染色体遗传疾病,这125种疾病都有哪些啊?

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罗欣

罗欣副主任医师

重庆医科大学附属第一医院

擅长领域:擅长高危/高龄妊娠的处理、围产期保健、妊娠期高血压疾病、产前诊断、早产、难产等的诊治。

三代试管基因筛查目前可以排除的125种染色体遗传疾病包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和多基因遗传病等,其中有70多种常见的染色体遗传疾病。根据三代试管婴儿筛查疾病目录可以明确了解到,三代试管对不孕家庭在遗传疾病治愈方面所作出的贡献,帮助了很多不孕不育患者成功的实现了优生优育,让他们生下健康的孩子。

第三代试管PGD技术是指移植前基因诊断,能够尽可能的排查胚胎中是否携带遗传缺陷基因,从而保证患者生下健康的孩子。下面是三代试管基因筛查可以排除的部分染色体遗传疾病分析:

  1. 1. 唐氏综合征:是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形;
  2. 2. Alport综合征:是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病,主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病;
  3. 3. Wiskott-Aldrich综合征:该病为隐性伴性遗传性疾病,只发生于男性儿童,淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架发生异常;
  4. 4. 先天性白内障:白内障能导致婴幼儿失明或弱视,是一组严重的致盲疾病;
  5. 5. 小脑共济失调:以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群,主要表现为四肢共济失调,多以下肢较重,亦可有眼球震颤及吟诗样言语。
Tips:

全世界有4000余种遗传性疾病,第三代试管技术在筛查遗传疾病上取得了重大的突破,可以筛查染色体和遗传病,有助于阻断遗传病的发生,避免患病儿童的出生,从而达到优生优育的目的。

此回答由提问者 2022-10-25 16:39:01 推荐
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