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雷特综合症怀孕期间能检查出来吗?雷特综合症这些症状早知道早预防

2022-11-02 12:56:28·2728 浏览

每一个宝宝全部都是爸妈的天使宝贝。很多父母在生孩子之前总想着是个男孩儿或者希望就是个女孩子,实际上,对于父母来说,最主要的,其实是身心健康。在新生儿的疾病中,一些被确诊为雷特综合症,这种疾病对于父母来说简直是晴天霹雳。那么雷特综合症怀孕期间能检查出来吗?

雷特综合症怀孕期间能检查出来吗?

雷特综合症怀孕期间能检查出来吗?

  • 是属于一种神经内科疾病,多数主要是因为x染色体的基因变异所导致,一般孕检无法检查出来胎儿是否患有雷特综合症,应该做羊水穿刺检查,还有遗传基因检测来判定,目前,也难以判定,对方是否有,先天因素,倘若的家庭中有青年,身患这个疾病,可以在怀孕期间十六到18周通过羊水穿刺检查来确诊也有判断,所以在怀孕期间要按时产检。

雷特综合症有哪些症状?

雷特综合征的临床表现和年龄有关,可以分为四个阶段:

第一阶段:早发性停滞。

  • 这种情况通常是在婴儿出生后的6-18个月内会出现很多症状,例如反应迟钝,对很多事欠缺兴趣爱好,成长发育相对比较慢。而且因为每个人情况不同,延续时间也是不一样的,最长的一年之后。在这个阶段,“征兆”最先出现,许多家长不会去留意。

雷特综合症怀孕期间能检查出来吗?雷特综合症这些症状早知道早预防

第二阶段:快速生长发育消退期,通常产生孩子在1-4岁时,不断数周至一年。而且病况发展相对比较快。

  • 临床症状主要是手指动作僵硬,包括搓手、绞手等简单手指动作,睡着后会停止;情况严重甚至会出现手功能丧失。呼吸节律异常会慢慢导致行走不便,作息紊乱,脾气暴躁,宝宝头围的发育也会影响到。这一系列转变也增加了癫痫病患病率。

第三阶段:伪稳定期,一般发生在2-10岁,持续时间长达10年。

  • 临床症状为运动受限,手功能退化,严重的癫痫。情绪、感知、儿童自闭症都可以得到减轻。

第四阶段:末期运动恶变:这种情况一般来说出现于10岁到成年人,持续数十年。

  • 临床症状通常为肌张力异常、脊柱弯曲、凝视等不适。严重时,人们只有轮椅走动。可是沟通交流、认知手的功能保持一致。
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